【前沿資訊】神經系統腫瘤和臨床醫生的福音來了—— 基于DNA甲基化對中樞神經系統腫瘤分類

準確的病理診斷對于癌癥患者的最佳治療至關重要。對于大約100種已知的中樞神經系統腫瘤類型,診斷過程的標準化非常具有挑戰性—許多腫瘤類型的組織病理學診斷中存在著顯著的異質性。

2018年3月14號,德國海德堡大學醫院神經病理學系等機構的專家,在Nature雜志上提出了一個全面的基于DNA甲基化對中樞神經系統腫瘤分類方法。他們發現相比于常規方法,顯著提高了準確性,修正了12%病例的初始組織病理學診斷結果。

為了方便大家使用,他們設計了一個免費的在線分類器(https://www.molecularneuropathology.org/mnp),該研究為其他實體瘤基于機器學習生成腫瘤分類器提供了藍圖。

該網站可用于大多數中樞神經系統腫瘤基于DNA甲基化進行分子分型。首先生成并上傳您感興趣的腫瘤450K甲基化芯片或者EPIC芯片未經處理的IDAT文件,隨后將自動與2800多種神經病理學腫瘤甲基化數據(目前包括80多種腫瘤類型或亞型)進行比較。幾分鐘內,即可通過email收到您所提供的病例的甲基化圖譜報告、根據芯片數據計算的低分辨率拷貝數CNV圖以及預估的MGMT啟動子甲基化狀態。

截止到世界統一時間2018-03-19 07:40,該數據分析平臺已經處理了9866個IDAT文件,有9866個樣品批準用于分類器開發。

文獻:David Capper,et. al .DNA methylation-based classification of central nervous system tumours.NATURE,2018.3.14

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